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父母都希望能生出一个健康的宝宝,然而如果父母的基因里存在缺陷,传递给子代就会生出患有遗传病的孩子。有些遗传病也像功夫,只传男不传女,男宝宝只要X染色体上出现了致病基因,就毫无疑问地“在劫难逃”。现在马上发布只传给男宝宝的五大通缉令,赶紧看看那些遗传病“重男轻女”。
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9 R5 H; O* |+ L* v通缉令NO1:血友病
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血友病是一组遗传性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍,血友病是典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。8 }* h) e; r# x# Y0 p
$ q, B! I, x; H; @* a( Q4 c; S1 o/ C罪状:- C* }& Y# X6 N! K
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当宝宝因各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。
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犯罪证据:9 j/ {4 x5 |+ @% c/ f2 F
0 I* e* P9 @. p3 i- W患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者。约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。
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- Z: k; b: l. U; @: Y防范措施:
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抗血友病球蛋白已可大量供应,从而大大减少了死亡率。
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通缉令NO2:肥大型进行性肌营养不良症7 l0 r! X9 U4 F' H
* c" ?5 J+ L4 m! H8 c- C# Z b属于隐性遗传病,女性仅为异性染色体携带者,不发病。
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. K2 x7 h/ \$ @2 s k& |5 N( \# i$ [% Q罪状:
* O Z( O9 o4 D x6 v2 X& G
: r# F" y0 X, N# _6 h: m1 Y肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。约90%的患儿有肌肉的假性肥大,多半患儿还伴有心肌损害,约30%患儿伴有不同程度的智能障碍,病情多呈进行性加重,多数病人在20岁左右死亡。
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, j0 N9 Z8 m+ e! U7 r) w犯罪证据:( @( a/ o$ z) N: V0 ?) Y
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属于儿童中最常见的一类肌病,多在4岁左右发病,一般不超过7岁。几乎均影响男孩,占活产男婴的l/3 000~1/4 000(欧美)和l/22 000(日本)。. m2 B0 J! h! V* u: n" u2 o
6 a' G/ l0 g6 f! p5 i2 J: T防范措施:3 I- J! z0 R" h% k7 l0 w
5 x# t# Q0 u+ ?
目前尚无有效的治疗方法。' c* b S4 i+ \# d
通缉令NO3:蚕豆病
& A ?+ I& m) A. y) I4 A* i因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD),红细胞膜的稳定性差。
7 T/ @& \9 ]6 M! y罪状:
1 O- R: W1 w0 c+ L7 ~常见于小儿,特别是5岁以下男童多见,约占90%,常发生在蚕豆成熟的季节,进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝、酱油)均可致病。+ q0 `: j" Q8 p3 w( t
犯罪证据:
' o; g5 W5 G z! @. B' H# HG-6-PD基因在X染色体上,男女之比约为7∶1,病人大多为男性。
7 k7 q* X/ J9 k防范措施:) G% E, m( B& a5 t: U& P1 k; O
目前蚕豆病的防治取得了显著效果,病死率普遍下降到1%以下。5大遗传病传男不传女(图片来源:资料图)
! u# w0 G& Z) Q. Q通缉令NO4:红绿色盲
$ R* j9 G1 T0 C% \1 ~红绿色盲不能分辨红和绿这两种颜色,是一种先天性的色觉障碍病。属于X连锁的隐性遗传,表现为患者不能区分红色和绿色,决定此病的红绿色盲基因是隐性的,位于X染色体。
# r( E: \! s+ z+ H( \: Q罪状:
; ]$ E. v$ C& h9 k( ]' J对身体健康影响不大,但是由于红绿色盲不能分辨红色绿色,对孩子日后的学习和工作产生一定影响。
! c- V3 y; \8 x8 e+ _& k; ~犯罪证据:目前已发现的遗传病达4000多种,其中全身多处病变伴有眼部病变者有400余种,单纯眼部病变200余种。患病率最高者是红绿色盲,男性5。1%,女性0。8%左右。
* a) _+ W, l; m# i; A/ d防范措施:
! A* o( I% i; v+ T: y由于是隐性遗传病,孕前检查起到一定作用,但仍然难以避免。5大遗传病传男不传女(图片来源:资料图)
- `% l f% s8 _( e. s通缉令NO5:先天性无丙种球蛋白症& T0 x5 k. r0 w. q
该病是一种反复多发严重感染的遗传性疾病。只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。X连锁隐性遗传病中,男性患者的致病基因来源于母亲,将来只能传给女儿。女性患者的儿子则都是患者,表现为交叉遗传。
C+ _+ L' G1 Z/ D, t+ ^9 s2 U& U" V& o罪状:2 j5 K. f" J9 B
以严重多发的肺炎、败血症及化脓性鼻窦炎为特征。大约50%以上伴发慢性肺部感染,且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心脏病,患儿很少能度过幼儿期。5 @* ]7 N" h, S" W# d1 j, R
犯罪证据:
( ~ c# x- y9 W2 w5 |( A, n: B0 N( o只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。
/ N7 l4 J, a8 R& S防范措施:) i& j- c: L9 X: ?1 t
目前有正规IVIG治疗方法,但未经严格正规的替代治疗,大部分患者在2 岁内死亡。7 I2 \3 e5 T' c7 _2 I5 }; j
危险指数:★★☆☆☆
; q4 \ ^: q6 {* L5 R' |* y随着时代的发展,遗传病在疾病谱中所占的位置也日趋重要,原先儿童患病较多的传染病,如天花、脊髓灰质炎、麻疹等都因为预防接种的普及而逐渐消失或发病率大大降低,而营养不良等过去的儿童常见病也越来越少,相反遗传病相关的问题却越来越突出。凡有以上这五类遗传病家族史或生育过患病子女的妇女,怀孕一定要做产前诊断,一般只保留女胎,以防患儿出生给家庭和社会带来负担。当前,国外已可进行胎儿宫内诊断,从而可保留未患遗传病的男胎。相信在不久的将来,随着遗传工程的飞速发展,开展遗传病的基因治疗,切掉致病基因,换上正常基因,就可以从根本上解决治疗遗传疾病的问题了。 |
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