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父母都希望能生出一个健康的宝宝,然而如果父母的基因里存在缺陷,传递给子代就会生出患有遗传病的孩子。有些遗传病也像功夫,只传男不传女,男宝宝只要X染色体上出现了致病基因,就毫无疑问地“在劫难逃”。现在马上发布只传给男宝宝的五大通缉令,赶紧看看那些遗传病“重男轻女”。
, O, Q' H7 R8 K
. j' s+ ?! l/ D* \1 x) g8 _3 {! \' `通缉令NO1:血友病
% r" }$ y* R, ~3 i$ C4 _1 }
; U4 t( x. U: i; K% @$ V血友病是一组遗传性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍,血友病是典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。( P6 H1 N+ E3 C$ H0 E
2 I( K) _( V4 F8 j* L) x! N罪状:
( B1 I8 G8 p) Z1 g8 U4 F* {
8 `6 M: A( G: q' _0 L& n! p+ h当宝宝因各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。
, X% g: L0 f% `" E% V* N. Y, Q% a q' ~1 D3 c; I1 L
犯罪证据:
1 [. X. z8 N! q; ^ C! ], J3 g0 J+ b9 K$ u5 B C8 F- |5 e4 r
患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者。约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。
8 y6 P5 W! g8 m2 ?. X$ o0 M% Z' {" ~3 y) K9 f+ x& O: Z' d' D
防范措施:
, R/ \8 M: D4 U4 C/ l* P# o; D) {. k& M
抗血友病球蛋白已可大量供应,从而大大减少了死亡率。+ d0 M) e3 `5 `; G0 L
m, h& j9 d x8 r+ d, U9 L通缉令NO2:肥大型进行性肌营养不良症* Z3 ^4 F% I5 P" m) H. }
! i: D0 N/ z6 C属于隐性遗传病,女性仅为异性染色体携带者,不发病。0 |$ U+ ?2 q7 }0 O3 S9 P }
4 J7 u9 ?7 Y/ c. s7 N- E
罪状:
) W) b7 W3 d& L
# ]: ^6 r2 J# a肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。约90%的患儿有肌肉的假性肥大,多半患儿还伴有心肌损害,约30%患儿伴有不同程度的智能障碍,病情多呈进行性加重,多数病人在20岁左右死亡。
% `. T4 |+ a- t2 u0 b: U, o( b9 C
犯罪证据:
. {9 s% }: L) Y% ]! j2 e( @5 Y( a% o
属于儿童中最常见的一类肌病,多在4岁左右发病,一般不超过7岁。几乎均影响男孩,占活产男婴的l/3 000~1/4 000(欧美)和l/22 000(日本)。/ P; N, o$ {( M2 B {7 x
! O0 L& A3 b0 I, ~) O, Z0 b防范措施:9 ^& n3 |5 P& t, w
2 n/ b: B0 V+ v" k3 p w/ t M3 K目前尚无有效的治疗方法。
]5 h+ h& l& ^$ Q通缉令NO3:蚕豆病5 o9 f8 v, s# M1 z/ {$ L A* Y7 p3 s, \
因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD),红细胞膜的稳定性差。
; ?8 _" h" d1 A6 o$ |罪状:1 W I: E5 U. n6 M- e* H
常见于小儿,特别是5岁以下男童多见,约占90%,常发生在蚕豆成熟的季节,进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝、酱油)均可致病。0 Q L U) d! N- M
犯罪证据:3 H& D) l' o2 f
G-6-PD基因在X染色体上,男女之比约为7∶1,病人大多为男性。
+ l4 t0 G4 f6 k( d防范措施:
! L/ e9 R* T0 r( k! [4 h目前蚕豆病的防治取得了显著效果,病死率普遍下降到1%以下。5大遗传病传男不传女(图片来源:资料图)
) S0 e( c% R+ a通缉令NO4:红绿色盲
& } H; D; V) u4 @# E5 e6 F( q/ O9 t红绿色盲不能分辨红和绿这两种颜色,是一种先天性的色觉障碍病。属于X连锁的隐性遗传,表现为患者不能区分红色和绿色,决定此病的红绿色盲基因是隐性的,位于X染色体。9 B; F2 A0 k+ Q3 o" U# Q$ W
罪状:
3 F" w1 Q# _6 D* H6 j对身体健康影响不大,但是由于红绿色盲不能分辨红色绿色,对孩子日后的学习和工作产生一定影响。
$ d5 g0 _% w& P j7 |犯罪证据:目前已发现的遗传病达4000多种,其中全身多处病变伴有眼部病变者有400余种,单纯眼部病变200余种。患病率最高者是红绿色盲,男性5。1%,女性0。8%左右。
6 e3 T$ o, `" I# P; H防范措施:) e; r; y1 |* k7 v
由于是隐性遗传病,孕前检查起到一定作用,但仍然难以避免。5大遗传病传男不传女(图片来源:资料图) 1 t; }! y; ~- }# q
通缉令NO5:先天性无丙种球蛋白症) q7 f* C' A/ S* P9 ^" U
该病是一种反复多发严重感染的遗传性疾病。只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。X连锁隐性遗传病中,男性患者的致病基因来源于母亲,将来只能传给女儿。女性患者的儿子则都是患者,表现为交叉遗传。
8 o* a/ V2 T6 c; Y" B; ^. a2 T- K7 A罪状:
% T0 L; C8 ^& D, ]* m以严重多发的肺炎、败血症及化脓性鼻窦炎为特征。大约50%以上伴发慢性肺部感染,且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心脏病,患儿很少能度过幼儿期。
$ n+ n( O9 N4 {. t! U犯罪证据:
K* h5 F( v3 Y只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。% Z3 _3 k# @* j. ]" y) d# n
防范措施:% W$ ~5 x& R5 _
目前有正规IVIG治疗方法,但未经严格正规的替代治疗,大部分患者在2 岁内死亡。% Z! `9 a, E: {0 g& |$ _
危险指数:★★☆☆☆% n. S: [7 o$ L/ I
随着时代的发展,遗传病在疾病谱中所占的位置也日趋重要,原先儿童患病较多的传染病,如天花、脊髓灰质炎、麻疹等都因为预防接种的普及而逐渐消失或发病率大大降低,而营养不良等过去的儿童常见病也越来越少,相反遗传病相关的问题却越来越突出。凡有以上这五类遗传病家族史或生育过患病子女的妇女,怀孕一定要做产前诊断,一般只保留女胎,以防患儿出生给家庭和社会带来负担。当前,国外已可进行胎儿宫内诊断,从而可保留未患遗传病的男胎。相信在不久的将来,随着遗传工程的飞速发展,开展遗传病的基因治疗,切掉致病基因,换上正常基因,就可以从根本上解决治疗遗传疾病的问题了。 |
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