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父母都希望能生出一个健康的宝宝,然而如果父母的基因里存在缺陷,传递给子代就会生出患有遗传病的孩子。有些遗传病也像功夫,只传男不传女,男宝宝只要X染色体上出现了致病基因,就毫无疑问地“在劫难逃”。现在马上发布只传给男宝宝的五大通缉令,赶紧看看那些遗传病“重男轻女”。
1 a% d; s4 T" r, }- ]
. k" \5 t* M, h" o/ X通缉令NO1:血友病
5 A; r. Y* B6 h% S
, e& B/ Y" K8 _% |血友病是一组遗传性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍,血友病是典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。; w- g9 ^% x6 T/ J; F8 b6 d5 ^5 F
+ V, E# X2 [$ u% S
罪状:
& v6 f9 v6 B: h. P# } {" ~: s0 m# B q
当宝宝因各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。
, n# O$ ^! a. }7 s2 A6 K4 s/ v, f# t U/ v' G* A. b
犯罪证据:
) O1 E# u5 q T" v+ b7 _! }. i. L# d8 w5 P
患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者。约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。
4 d! S7 S# L5 e( a8 j& d
) H$ i- h! \* r$ m. M# Y防范措施:
. J0 z" ]8 V( s$ Q8 T/ O& y6 f: w1 H9 S6 w- j9 [: `' N5 u
抗血友病球蛋白已可大量供应,从而大大减少了死亡率。
: S# z7 M G! `+ s9 T- n3 j9 z& @. s6 } y) _; z
通缉令NO2:肥大型进行性肌营养不良症
' Z- M' R" W2 ~* R: E& r
2 B. P+ K6 e5 S属于隐性遗传病,女性仅为异性染色体携带者,不发病。
1 y1 M; o- Y; b" ]
9 W3 f/ j* {3 c2 z罪状:
5 O+ h( ~0 _ q3 y0 H; l
: `9 Y) D/ N( ^: }( T肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。约90%的患儿有肌肉的假性肥大,多半患儿还伴有心肌损害,约30%患儿伴有不同程度的智能障碍,病情多呈进行性加重,多数病人在20岁左右死亡。; a3 f+ S$ ^, _) | y
- S8 ?3 E9 P% {/ [5 k4 c
犯罪证据:3 `2 t+ E; L* z# s9 _% }) {( @+ S
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属于儿童中最常见的一类肌病,多在4岁左右发病,一般不超过7岁。几乎均影响男孩,占活产男婴的l/3 000~1/4 000(欧美)和l/22 000(日本)。/ \# O# D; J6 D8 i
8 D4 `( P% o7 S3 U防范措施:5 y5 K, O: m, U+ M
4 B& F U; k$ W8 M目前尚无有效的治疗方法。 l' k* M0 s: N4 g3 Q; m& x
通缉令NO3:蚕豆病$ Z% x( g, ?( m
因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD),红细胞膜的稳定性差。
9 ~9 h6 y p* x. A7 `5 E罪状:2 z* P b4 Z+ H7 z2 l/ ^# S
常见于小儿,特别是5岁以下男童多见,约占90%,常发生在蚕豆成熟的季节,进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝、酱油)均可致病。
& o8 d" m. T$ f! ?* V犯罪证据:
1 l- \+ D! V- F# o2 KG-6-PD基因在X染色体上,男女之比约为7∶1,病人大多为男性。
0 E/ t* }1 ]7 z防范措施:
7 |# C9 u) z- r目前蚕豆病的防治取得了显著效果,病死率普遍下降到1%以下。5大遗传病传男不传女(图片来源:资料图) , ?& P- Z% g6 J5 F
通缉令NO4:红绿色盲
/ @# n! D9 e2 M红绿色盲不能分辨红和绿这两种颜色,是一种先天性的色觉障碍病。属于X连锁的隐性遗传,表现为患者不能区分红色和绿色,决定此病的红绿色盲基因是隐性的,位于X染色体。
5 E! ^; a, y( _$ @罪状:
0 L9 i0 l6 D3 ~* w: x对身体健康影响不大,但是由于红绿色盲不能分辨红色绿色,对孩子日后的学习和工作产生一定影响。
; j1 V2 e+ X$ u7 ~( O犯罪证据:目前已发现的遗传病达4000多种,其中全身多处病变伴有眼部病变者有400余种,单纯眼部病变200余种。患病率最高者是红绿色盲,男性5。1%,女性0。8%左右。0 L& E J0 y8 U0 B, k; R
防范措施:4 S6 k( k: v# X3 z8 G( z
由于是隐性遗传病,孕前检查起到一定作用,但仍然难以避免。5大遗传病传男不传女(图片来源:资料图)
% ?0 a; L2 ]7 P' m) ~5 J通缉令NO5:先天性无丙种球蛋白症0 @( R. D9 ? X6 h4 C
该病是一种反复多发严重感染的遗传性疾病。只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。X连锁隐性遗传病中,男性患者的致病基因来源于母亲,将来只能传给女儿。女性患者的儿子则都是患者,表现为交叉遗传。& E& F, V0 O8 o
罪状:# y! P; }; }$ j" h% e7 w7 i" F
以严重多发的肺炎、败血症及化脓性鼻窦炎为特征。大约50%以上伴发慢性肺部感染,且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心脏病,患儿很少能度过幼儿期。& E) O4 @0 M, q' }
犯罪证据:
0 ^) Z2 X" {7 I' m只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。
' k* ~4 @; Z, o防范措施:' ^1 z, p+ G/ V7 n4 R
目前有正规IVIG治疗方法,但未经严格正规的替代治疗,大部分患者在2 岁内死亡。: Q) \; i0 ]1 J, m y
危险指数:★★☆☆☆! u) P# ]6 f" g/ J1 h7 G$ @
随着时代的发展,遗传病在疾病谱中所占的位置也日趋重要,原先儿童患病较多的传染病,如天花、脊髓灰质炎、麻疹等都因为预防接种的普及而逐渐消失或发病率大大降低,而营养不良等过去的儿童常见病也越来越少,相反遗传病相关的问题却越来越突出。凡有以上这五类遗传病家族史或生育过患病子女的妇女,怀孕一定要做产前诊断,一般只保留女胎,以防患儿出生给家庭和社会带来负担。当前,国外已可进行胎儿宫内诊断,从而可保留未患遗传病的男胎。相信在不久的将来,随着遗传工程的飞速发展,开展遗传病的基因治疗,切掉致病基因,换上正常基因,就可以从根本上解决治疗遗传疾病的问题了。 |
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